Ruotsalaisjoukkue Färjestadissa jääkiekkoa pelaava Emil Larmi ja hänen vaimonsa Annika Larmi ovat saaneet tietää ikävän asian, joka liittyy heidän terveyteensä. Heille itselleen se ei aiheuta mitään, vaan kyse on geenivirheestä. He ovat sen oireettomia kantajia.
– Saimme tietää, että olemme mieheni kanssa molemmat samaa sairautta aiheuttavan geenivirheen oireettomia kantajia, kirjoittaa Annika.
Parilla on vuonna 2023 syntynyt tytär ja toinen lapsi on ollut toiveissa pitkään. Annika on saanut jo kaksi keskenmenoa, joille löytyi nyt geenivirheestä syy.
– Sairaus johtaa kuolemaan jo raskausaikana (viim. raskausviikolla 32), joten sairastuneella vauvalla ei ole mahdollisuutta selvitä. Mahdollisuus siihen, että vauva saa geenivirheen molemmilta vanhemmilta on 25 %, kertoo Larmi.
Tilanne on harvinainen
Annikan mukaan on todella harvinaista, että molemmat vanhemmat kantavat tätä geeniä.
– Olo on hämmentynyt, vihainen, surullinen, epäuskoinen, mutta samalla huojentunut. Nyt meillä on tieto siitä, mikä sairaus meidän vauvoillamme on ollut ja mistä se johtuu, avautuu Larmi tilanteesta.
Annika on tällä hetkellä raskaana. Hän kertoo, että tällä kerralla on mahdollisuus sikiödiagnostiikkaan ja myös tulevissa raskauksissa. Ultrassa ei ole näkynyt vielä mitään poikkeavaa, mutta ne alkavat näkyä usein vasta myöhemmin. Uusi ultra on edessä muutaman viikon päästä.
Annikan kertomus löytyy täältä ja tästä alta.