Harvinainen silmäsairaus voi jäädä Suomessa tunnistamatta vuosikymmeniksi, kertoo Helsingin yliopisto.
Suomessa voi olla jopa 800 ihmistä, joilla on harvinaista perinnöllistä silmäsairautta aiheuttava geenivirhe. Heistä vain murto-osa on tunnistettu.
Kyse on keratitis fugax hereditariasta, perinnöllisestä sarveiskalvotaudista. Vaikka tauti sinänsä on harvinainen, se on Suomessa poikkeuksellisen yleinen. Sitä on nyt tutkinut optometrian maisteri Annamari Immonen, joka perehtyi aiheeseen väitöstutkimuksessaan Helsingin yliopistossa.
Haasteellista sairauden kohdalla on se, että tauti voi näyttää tavalliselta silmätulehdukselta. Siksi potilas voi saada väärän diagnoosin, ja oikea selitys oireille voi viivästyä hyvin pitkään.
Tutkimuksessa havaittiin, että osalla potilaista oikean diagnoosin saaminen kesti jopa vuosikymmeniä.
– Moni potilas on elänyt pitkään ilman selitystä toistuville oireilleen tai saanut virheellisen diagnoosin. Kun sairaus tunnistetaan oikein, voidaan välttää turhia tutkimuksia ja vääränlaisia hoitoja, Annamari Immonen sanoo Helsingin yliopiston tiedotteessa.
Tauti alkaa usein jo lapsuudessa tai nuoruudessa. Tyypillisiä oireita ovat äkillinen silmäkipu, valonarkuus, punoitus ja vetistys. Oireet tulevat yleensä vain toiseen silmään.
Kivulias kohtaus kestää tavallisesti 1–2 päivää, mutta näön sumeneminen voi jatkua selvästi pidempään. Toistuvat kohtaukset voivat aiheuttaa pysyvää näön heikkenemistä.
Yksi tärkeä vihje voi löytyä suvusta. Jos perheessä tai suvussa on ollut samantyyppisiä toistuvia silmäoireita, kyse voi olla perinnöllisestä sairaudesta eikä tavallisesta tulehduksesta.
Immosen väitöstutkimuksessa selvitettiin myös taudin historiallisia juuria. Sukututkimuksen ja geneettisten analyysien perusteella sairauden alkuperä johtaa Lounais-Suomeen ja ainakin 1600-luvulle saakka.
– On poikkeuksellista, että näin selkeästi periytyvä silmätauti on edelleen tuntematon. Tietoisuuden lisääminen on tärkeää, jotta potilaat pääsevät nopeammin oikeaan hoitoon, Immonen toteaa.
Taudin taustalla on yksittäinen geenimuutos tulehduksia välittävässä geenissä. Se aiheuttaa silmässä paikallisen tulehdusreaktion.
Koska keratitis fugax hereditaria kuuluu autoinflammatorisiin sairauksiin, tutkimus voi avata mahdollisuuksia myös tarkemmin kohdennetuille hoidoille.